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L’U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica vanta un’alta esperienza nello sviluppo ed applicazione di protocolli innovativi volti all’individuazione delle cause genetiche della Disabilità Intellettiva, dei Disturbi dello Spettro Autistico, dell’Epilessia, delle Malattie Neuromuscolari, nonchè dell’Involuzione Cerebrale, della Genodermatosi e Sordità Neurosensoriale. Il team, lavorando in sinergia con i clinici, offre l’analisi array-CGH (cariotipo molecolare) e metodiche di sequenziamento di ultima generazione (NGS) al fine del raggiungimento di una attenta diagnosi di laboratorio di fenotipi complessi. Nell’ambito delle malattie neuromuscolari ci si avvale di test diagnostici integrati e completi che vanno dall’esame istopatologico, all’analisi biochimica, allo studio genetico-molecolare su muscolo e su altri campioni biologici. Campo di interesse è anche la ricerca di base riguardante i meccanismi biochimici responsabili delle disfunzioni cerebrali nella sindrome del cromosoma X-Fragile e delle patologie neurodegenerative (Morbo di Parkinson, Corea di Huntington, Malattia di Alzheimer) con particolare riguardo all’interazione di target farmacologici ed alle potenzialità terapeutiche delle cellule staminali neuronali endogene nei meccanismi di neuroinfiammazione e neuroprotezione. Di recente avvio è inoltre il servizio di Farmacogenetica, branca emergente della terapia medica, volta allo studio dei fattori genetici ereditari che creano differenze individuali alla sensibilità ai farmaci.

I risultati di ricerca svolta sono confermati da pubblicazioni periodiche su riviste di elevato riconoscimento scientifico. Nell’ottica di offrire un servizio di diagnosi genetica quanto più all’avanguardia ed ad un numero più vasto di popolazione, l’U.O.C collabora con centri nazionali ed internazionali ed è aperta a collaborazioni con enti e istituzioni del territorio.

 

Attività di Citogenetica

Diagnostica mediante l’utilizzo di metodiche di biologia Molecolare (Real-Time PCR) e Sequenziamento diretto delle seguenti patologie:
X-Fragile (FMR1);Sindrome di Gilbert(UGT1A);Demenza senile Apolipoproteina E (ApoE);Trombofilia Genetica(Fattore di Leiden, Protrombina,MTHFR);Narcolessia(Sistema HLA-DQB1);Celiachia(Sistema HLA-DQ2/DQ8);Test di Farmacogenetica (Polimorfismi genetici del sistema enzimatico del Citocromo P450).

Ricerca
Studi sul ruolo del gene proaptotico LDOG-1 e dei geni delle Interleuchine anti-infiammatorie IL13 e IL4, in soggetti con Malattia di Parkinson.

 

Attività di Diagnosi Genetica

Diagnostica: Indagini molecolari basate sulla tecnologia array-CGH +SNP per lo studio e la diagnosi di patologie genetiche. Analisi dei seguenti geni: L1CAM (OMIM *308840), MECP2 (OMIM *300005), CDKL5 (OMIM *300203), ATRX (OMIM* 300032), RSK2 (OMIM *300075), PTEN (OMIM +601728). Analisi di geni coinvolti nella patogenesi delle Paraplegie Spastiche Ereditarie in NGS mediante pannello custom.

Ricerca
Studio delle encefalopatie epilettiche infantili mediante next generation sequencing esomica. Valutazione dell’impiego degli 180K CGH+SNP arrays come strumento diagnostico nei disturbi del neurosviluppo.

 

Attività di Genetica Molecolare

Negli ultimi anni, gli straordinari progressi conseguiti nel settore della genomica e delle biotecnologie hanno posto le basi per meglio comprendere le informazioni contenute nel DNA. Il laboratorio di Genetica Molecolare ospita oggi strumentazione di avanguardia tra cui il sequenziamento (Next Generation Sequencing, NGS) e dispone oggi di un'ampia e articolata lista di test genetici (oltre 100 malattie genetiche ereditarie) tra i più completi del territorio regionale e nazionale, ripartiti in diverse aree applicative quali la Disabilità Intellettiva e l'Involuzione Cerebrale.

Test molecolari sono disponibili per le seguenti patologie: Leucoencefalopatie, Epilessie, malattie dello sviluppo (RASopatie), Atassie, Atrofie, Genodermatosi, Sordità Neurosensoriale, Fenilchetonuria, Ittiosi, Malattia di Alzheimer, Malattia di Darier, Neurofibromatosi, S. Legius, Parkinson, Ritardo mentale X-linked, Sindrome di PraderWilli/Angelman, S. di DiGeorge, S. di Rubinstein-Taybi, S. Smith-Magenis, S. Williams, Sordità neurosensoriale, Trombofilia.

Ricerca
L'attività di ricerca dell'UOC-DG, che riguarda prevalentemente l'Autismo, il ritardo mentale e la disabilità intelletttiva, è ben sviluppata grazie a diversi gruppi di ricerca (Biologi Molecolari, Clinici, Medici Genetisti e Consulenti) e a collaborazione con enti ed istituzioni del territorio e con centri di ricerca nazionali e internazionali.
I risultati dell'attività di ricerca svolta riguardano la pubblicazione di centinaia di articoli e capitoli di libri su riviste internazionali.

 

Attività di Neurobiologia

Studi in vivo ed in vitro, dei meccanismi biochimici responsabili delle disfunzioni cerebrali nella sindrome del cromosoma X Fragile, condotti su modello animale di topo wild type e knockout per il gene FMR.

Studio di stimolazione recettoriale in colture neuronali e astrociatrie e su tessuto celebrale.

Trattamenti farmacologici e studi di citotossicità applicato al ritardo mentale.

Studio di espressione proteica con metodologia di western blotting, immunoistochimica e microscopia in modelli animali di sindromi associate a ritardo mentale.

 

Attività di Neurofarmacologia

L’attività di ricerca della Neurofarmacologia s’inserisce nel quadro delle tematiche attinenti al processo di invecchiamento cerebrale, avendo come target principale lo studio della vulnerabilità dell’anziano alle malattie neurodegenerative, dei meccanismi responsabili della perdita della capacità di autoriparo cerebrale che si osserva con l’avanzare dell’età e dei fattori genetici e ambientali coinvolti, al fine di identificare segnali precoci, geni target e meccanismi trasduzionali coinvolti nella morte neuronale, in modelli translazionali di malattie umane. Questi studi sono incentrati sulla caratterizzazione dei meccanismi di regolazione della neurogenesi nel cervello adulto e senescente, allo scopo di attivare i processi endogeni di autoriparo cerebrale con un targeting farmacologico, e con sinergie tra terapie cellulari e farmaci biotecnologici.

In particolare è allo studio la risposta del compartimento neurostaminale in modelli sperimentali di malattia di Parkinson, malattia di Huntington e malattia di Alzheimer. Particolare attenzione viene rivolta ai processi neuroinfiammatori dei compartimenti astro- e microgliali cerebrali, chiamati in causa nel determinare un progressivo aumento della vulnerabilità delle cellule neuronali e staminali, ad attacchi di varia natura insieme allo screening di farmaci innovativi. Le ricerche includono sperimentazioni su cellule isolate “in vitro” ed in modelli sperimentali preclinici di patologie neurodegenerative, in vivo, dove vengono monitorati effetti neuroprotettivi e/o rigenerativi.

 

Attività di Neuropatologia Clinica

Nell'ambito di tale attività viene curato l'aspetto clinico e di ricerca delle malattie neuromuscolari. 

Inoltre, si effettuano lo studio della biopsia muscolare con esame istologico, istoenzimatico, esame immunoistochimico, western-blot, il dosagio biochimico degli enzimi della catena respiratoria, la coltura di mioblasti e di fibroblasti, le indagini genetico-molecolari per le malattie mitocondriali, distrofinopatie X-Linked, per le distrofie muscolari congenite, per le laminopatie e per le distrofie neuroassonali.

I geni, oggetto delle suddette indagini, sono di seguito esemplificatamente elencati:

mtDNA con la ricerca di mutazioni puntiformi, riarrangiamenti o sequenziamento totale, distrofina, PDHA1, SDHA, POLG1, POLG2, TWINKLE, ANT1, OPA1, APTX, PANK2, PLA2G6, TAZ, POMT1, POMT2, POMTGnt1, LARGE, FKRP, FKTN, GLA, RODGI, LMNA, BANF1.

 

Elenco prestazioni

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DIRETTORE AD INTERIM

Dott. Corrado Romano

Dott. Corrado Romano

TEAM

Consulenti

Prof.ssa Maria Bianca Marchetti
Dott.ssa Maria Vincenza Catania
Prof. Marco Fichera
Prof. Valentino Romano

 

ATTIVITA' DI CITOGENETICA

Dott.ssa Maria Concetta MORALE (biologo dirigente)

Tecnici di Laboratorio:
 Dott.ssa Rosanna GALATI RANDO

 

ATTIVITA' DI DIAGNOSI GENETICA

Dott.ssa Lucia CASTIGLIA (biologo dirigente)
Dott.ssa Ornella GALESI (biologo dirigente)

Tecnici di Laboratorio:
Dott.ssa Silvestra AMATA
Dott. Angelo GLORIA
Dott. Cataldo SCAVUZZO
Dott. Francesco SCILLATO
Dott. Pietro Salvatore SCHINOCCA
Dott.ssa Angela SPALLETTA
Dott. Maurizio Aldo STURNIO

 

ATTIVITA' DI GENETICA MOLECOLARE

Dott. Francesco CALI' (biologo dirigente)

Tecnici di Laboratorio:
Dott.ssa Natalia Valeria CHIAVETTA
Dott.ssa Alda RAGALMUTO MANNINO
Dott.ssa Giuseppa RUGGERI
Dott. Roberto SALLUZZO

 

ATTIVITA' DI NEUROFARMACOLOGIA SPERIMENTALE E MOLECOLARE

Dott.ssa  Francesca L'EPISCOPO (biologo dirigente)

Tecnici di Laboratorio:

Dott. Salvatore CANIGLIA
Dott. Nunzio TESTA
Dott. Cataldo TIROLO

 

ATTIVITA' DI NEUROPATOLOGIA

Dott.ssa Carmela SCUDERI
Dott.ssa  Eugenia BORGIONE (biologo dirigente)

Tecnici di Laboratorio:
Dott.ssa Filippa CASTELLO

 

ATTIVITA' DI NEUROBIOLOGIA

Tecnici di Laboratorio:
Dott.ssa Giuseppina BARRANCOTTO

 

Operatore tecnico preparatore
Maria Luisa Ruggeri

CONTATTI SEDE Domus Mariae - Piano 0 (Ascensore B) 
RECAPITI 0935 936426
E-MAIL Direttore: cromano@oasi.en.it

 

Associazione Oasi Maria SS. Onlus D.P.R. 471 DEL 24-06-1974
Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico per lo studio del Ritardo Mentale e dell’Involuzione Cerebrale
(Decreti Interministeriali del 9-2-1988, dell’8-2-1993 e del Ministero della Salute del 5-9-2006)

Via Conte Ruggero 73 - 94018 TROINA (EN)
Tel. +39 0935-936111 - Fax: +39 0935-653327
E-mail: info@oasi.en.it

 

Contatti