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11th Troina Meeting on Genetics of Neurodevelopmental Disorders
11th Troina Meeting on Genetics of Neurodevelopmental Disorders

Nuovi passi avanti per individuare  innovativi strumenti finalizzati a mutare le prospettive diagnostiche di diverse malattie

Le malattie genetiche che sono alla base di specifiche malattie del neuro sviluppo sono soggette a continue mutazioni e non sempre legate ad una singola componente scatenante. Pertanto, vi è l’esigenza di un approccio olistico per  arrivare alle cause e alle soluzioni. I maggiori esperti di genetica mondiale, che si sono riuniti a Troina dal 21 al 23 aprile nella Cittadella dell’Oasi di Troina (EN), nell’ ambito dell’undicesimo “Troina Meeting on Genetics of Neurodevelopmental Disorders”, sono stati concordi nel condividere nuovi meccanismi di ricerca, di studio e di approfondimenti finalizzati a evidenziare non il singolo gene alterato  di una specifica malattia genetica, ma indagare e analizzare le alterazioni di un sistema di geni. In altre parole, i malati che hanno in comune la stessa malattia genetica presentano dei sintomi variabili e non condivisi, che non possono essere spiegati da un singolo gene difettoso. “Nei disordini del neuro sviluppo – ci dice  il dottore Corrado Romano (vedi video a seguire) direttore U.O.C. di Pediatria e Genetica Medica all’IRCCS Oasi Maria SS. di Troina – ci sono tante componenti genetiche che possono contribuire alla malattia della persona. L’analisi di un solo gene alterato è limitativa, perché non ti permette di vedere tutta la gamma delle caratteristiche cliniche di quella persona. Dunque, non bisogna fermarsi al singolo gene caratteristicamente alterato, ma bisogna andare oltre perché dalle altre variabili noi troviamo una maggiore spiegazione del perché la stessa malattia genetica, se si analizzano tutti i pazienti che hanno quella specifica patologia, abbia una variabilità fenotipica. Quest’ultima non si può dunque spiegare solo con la mutazione di quel gene responsabile, ma abbiamo bisogno di andare a studiare e analizzare tutto il genoma, in modo da capire meglio le diverse mutazioni”. Da diversi anni l’IRCCS Oasi Maria SS. di Troina, è il simbolo della ricerca scientifica per quanto riguarda le tecniche di osservazione delle alterazioni genetiche dei disordini del neurosviluppo. Non a caso i maggiori specialisti di genetica internazionale si riuniscono da diverso tempo a Troina, e gli stessi scienziati si sono dati appuntamento per nuovi report ed evidenze scientifiche al prossimo meeting che si svolgerà sempre a Troina dal 27 al 29 aprile 2017.

 

 

Salvo Calaciura

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